Thalassemia – Gejala, Penyebab dan Pencegahan

2 min read

Thalassemia

Halo, pembaca Dhikly.com. Pada artikel ini akan membahas Thalassemia meliputi gejala, penyebab, faktor risiko, komplikasi hingga pencegahan. Yuk simak ulasanya berikut ini!

Thalassemia merupakan kelainan darah bawaan yang menyebabkan tubuh memiliki hemoglobin lebih sedikit dari biasanya. Hemoglobin memungkinkan sel darah merah untuk membawa oksigen ke seluruh tubuh. Hal ini dapat menyebabkan anda cepat merasa lelah.

Beberapa penderita thalassemia ringan tidak membutuhkan perawatan khusus. Namun pada kondisi yang parah memerlukan transfusi darah rutin.

Gejala thalassemia

Tanda dan gejala thalassemia tergantung dari jenis dan tingkat keparahannya.

Berikut beberapa tanda dan gejala thalassemia

  • Mudah lelah
  • Tubuh terasa lemas
  • Kulit berwarna pucat atau kekuningan
  • Cacat tulang wajah
  • Pertumbuhan menjadi lambat
  • Pembengkakan pada perut
  • Warna urin menjadi gelap

Pada beberapa kasus thalassemia ditunjukkan pada saat baru lahir.

Baca juga: Anemia Sel Sabit – Gejala, Penyebab, dan Komplikasi

Penyebab

thalassemia disebabkan oleh mutasi pada DNA yang membentuk hemoglobin. Pada umumnya merupakan turunan dari orang tua.

Molekul hemoglobin terbuat dari rantai yang disebut dengan rantai alfa dan beta, rantai inilah yang dapat dipengaruhi oleh mutasi. Pada penderita talasemia produksi rantai alfa dan beta berkurang, menghasilkan alfa-thalassemia atau beta-thalassemia.

Pada alfa-thalassemia, tingkat keparahannya dipengaruhi oleh jumlah mutasi gen yang diwarisi dari orang tuanya. Semakin banyak gen bermutasi maka semakin parah kondisi thalassemia yang dialaminya.

Sedangkan pada beta-thalassemia tingkat keparahannya tergantung pada bagian mana dari molekul hemoglobin yang terpengaruh.

Alfa-thalassemia

Empat gen terlibat dalam pembuatan rantai alfa hemoglobin. Empat gen tersebut di dapat dari masing-masing- orang tua.

  • Satu gen bermutasi. Pada umumnya tidak memiliki tanda atau gejala talasemia. Namun orang tersebut sebagai pembawa penyakit dan dapat diturunkan pada turunan selanjutnya.
  • Dua gen bermutasi. Pada kondisi ini muncul tanda dan gejala yang ringan.
  • Tiga gen bermutasi. Tanda dan gejala yang terjadi dari sedang hingga berat.

Mewarisi empat gen yang bermutasi sangat jarang terjadi. Bayi yang lahir dengan kondisi ini pada umumnya meninggal tidak lama setelah lahir.

Pada kasus yang jarang terjadi, seorang anak yang lahir dengan kondisi ini dapat diobati dengan transfusi dan transplantasi sel induk.

Beta-thalassemia

Dua gen terlibat dalam pembentukan rantai bera hemoglobin. Dua gen didapat dari masing-masing orang tua.

  • Satu gen bermutasi. Pada umumnya menunjukkan tanda dan gejala yang ringan. Pada kondisi ini disebut dengan talasemia minor atau beta-thalassemia.
  • Dua gen bermutasi. Tanda dan gejala yang terjadi dari sedang hingga berat. Pada kondisi ini disebut dengan talasemia mayor atau anemia cooley.

Bayi yang lahir dengan dua gen beta hemoglobin yang cacat pada umumnya sehat saat lahir namun memiliki tanda dan gejala dalam dua tahun pertama hidupnya.

Kondisi yang lebih ringan atau yang disebut dengan talasemia intermedia, juga dapat dihasilkan dari dua gen yang bermutasi.

Baca juga: Anemia Aplastik – Gejala, Penyebab dan Faktor risiko

Faktor risiko

Beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko terkena thalassemia, yaitu

  • Riwayat keluarga. Thalassemia ditularkan dari orang tua kepada anak melalui gen hemoglobin yang bermutasi.
  • Ras tertentu. Thalassemia paling sering terjadi pada orang Afrika-Amerika dan pada orang mediterania dan keturunan Asia Tenggara.

Komplikasi

Beberapa komplikasi talasemia dari yang sedang hingga berat, yaitu

  • Zat besi berlebihan. Penderita talasemia bisa mendapat zat besi berlebihan pada tubuhnya yang didapat dari penyakit itu sendiri atau dari transfusi darah yang sering.

    Zat besi yang terlalu banyak pada tubuh dapat menyebabkan kerusakan pada jantung, hati dan sistem endokrin yang meliputi kelenjar penghasil hormon yang mengatur proses seluruh tubuh.

Beberapa komplikasi berat pada penderita talasemia yaitu

  • Kelainan bentuk tulang. Talasemia dapat menyebabkan sumsum tulang mengembang sehingga membuat tulang melebar. Halini dapat menyebabkan struktur tulang abnormal, terutama pada wajah. Sumsum tulang yang melebar juga dapat menyebabkan tulang menjadi tipis dan rapuh, sehingga dapat meningkatkan kemungkinan patah tulang.

  • Limpa membesar. Limpa dapat membantu tubuh melawan infeksi dan menyaring bahan yang tidak dibutuhkan oleh tubuh, seperti sel darah yang tua dan sudah rusak. Talasemia sering disertai dengan hancurnya sel darah merah dalam jumlah yang besar. Hal ini yang menyebabkan limpa membesar dan bekerja lebih keras dari biasanya.

    Limpa yang membesar dapat memperburuk anemia dan dapat mengurangi umur sel sel darah merah yang ditransfusikan. Jika limpa tubuh terlalu besar, pada umumnya dokter akan merekomendasikan operasi untuk mengangkatnya.

  • Tingkat pertumbuhan melambat. Anemia dapat memperlambat pertumbuhan dan penundaan pubertas.

  • Masalah jantung. Gagal jantung kongestif dan irama jantung abnormal dapat dikaitkan dengan talasemia berat.

Pencegahan

Pada banyak kasus, talasemia tidak dapat dicegah. Jika anda penderita talasemia, atau sebagai pembawa gen talasemia, direkomendasikan untuk konsultasi pada dokter genetik untuk mendapat panduan jika anda ingin memiliki anak.

Ada suatu bentuk diagnosis teknologi reproduksi, yang menyaring embrio pada tahap awal mutasi genetik yang dikombinasikan dengan fertilisasi in vitro. Hal ini dapat membantu orang tua yang menderita talasemua atau pembawa gen hemoglobin yang cacat memiliki bayi yang sehat.

Prosedur tersebut melibatkan pengambilan sel telur matang dan membuahinya dengan sperma yang diletakkan pada piring di laboratorium.

Embrio akan diuji untuk melihat gen mana yang rusak dan yang tanpa cacat genetik yang akan di tanamkan ke dalam rahim.

Add a Comment